Teadlikuks pereplaneerimiseks on uudse võimalusena saadaval test, mis aitab välja selgitada, milline võiks olla vanemate tõenäosus geneetilist haigust põdeva lapse saamiseks:
CGT (ingl k Carrier Genetic Test) on meetod, mis võimaldab DNA analüüsimise teel kindlaks teha, kas tulevase vanema geenides leidub monogeenseid ehk ühe geeni poolt kontrollitavaid haiguseid põhjustavaid mutatsioone, mis võiks lastele edasi kanduda.

Test aitab välja selgitada, milline on paari tõenäosus saada geneetilise haigusega järglane ja kas vanem on geneetilise haiguse edasikandja.

DNA on kokkupakitud pärilik informatsioon, milles leiduvaid „lõike“ ehk geene kasutatakse inimese ülesehitamise käsiraamatuna. Igal inimesel on igast geenist kaks koopiat (üks emalt, üks isalt). Kui mõlemalt vanemalt, emalt ja isalt on päritud ühe sama geeni vigane vorm, avaldub nende järglasel retsessiivne geneetiline haigus. See tähendab, et haigus avaldub vaid kahe vigase geeni koosmõjul.
Enamasti ei ole vanemad teadlikud, et on vigase geeni edasikandjad, kuna enamasti nende terve geenivariant kompenseerib veaga geeni – ka nemad omavad kahte koopiat geenist ja kui üks neist on terve, siis haigus ei avaldu. Pärilikud monogeensed haigused pole ravitavad ning on sageli letaalsed, kuid antud testi abil on nad ennetatavad. Inimene peab andma vaid enda vereproovi ja sellest on võimalik analüüsida üle 500 geeni, mis võimaldab ära tunda enam kui 600 haigust (*erinevatel ettevõtetel võib analüüsitavate mutatsioonide ja haiguste arv varieeruda). Uuritavate haiguste hulka kuuluvad muuhulgas hemofiilia A, Smith-Lemli-Opitzi tõbi, polütsüstiliste neerude haigus, fragiilse X-i sündroom, tsüstiline fibroos, retinis pigmentosa, mükopolüsahharidoos ja beeta-talasseemia.
Keegi lapseplaanerijatest ei sooviks ühtegi ülalloetletud diagnoosidest oma tulevasele lapsele ja seega soovitatakse CGT test teostada enne raseduse planeerimist; enne kunstlikku viljastamise protseduure ning enne muna- või seemneraku doonorite kasutamist. See suurendab võimalust vältida haige lapse sündi või aitab välja selgitada ja vajadusel leida sobiv lahendus terve lapse sünniks.
Uuringute alusel esineb kõrge risk haige järglase saamiseks enam kui viiel protsendil rahvastikust. Maailma Terviseorganisatsiooni väitel on nende haiguste üleilmne esinemissagedus 10/1000 sünni kohta, mis hinnanguliselt tähendab, et 20% imikusurmadest arenenud riikides on põhjustatud geneetilistest haigustest.
Kui testi tulemus on mõne haiguse suhtes positiivne ja monogeensed haigused pole ravitavad, siis kuidas edasi. Kas unustada lapsesaamine? Ei! Positiivne testitulemus viitab esmalt sellele, et ka partner võiks CGT testi teostada lasta. Kui aga partneril samu mutatsioone ei esine, jääb haiguse edasikandumise tõenäosus alla ühe protsendi. Mõlema partneri sama geenihaiguse kandluse korral on paaril 25% suurune tõenäosus haige lapse sünniks. Sellisel juhul võib paarile soovida spetsiifilise lootediagnostika teostamist (PGD, PGS- järgmises postituses), kaaluda adopteerimist või doonorseemne- või –munarakkude kasutamist.

Lisa kommentaar

Sinu e-postiaadressi ei avaldata. Nõutavad väljad on tähistatud *-ga