Loomuliku viljastumise tõenäosus igas kuus on ~25-30%. Kunstliku viljastamise eri metoodikate abil on tõenäosus veelgi väiksem. Arvatakse, et peamiseks põhjuseks on vale kromosoomide arvuga ehk aneuploidne embrüo või on probleeme embrüo siirdamisega.
PGS (pre-implantation genetic screening) ehk embrüo siirdamiseelne skriining on tehnoloogia, mida on paarkümmend aastat kasutatud, et kunstliku viljastamise protseduuriks välja valida geneetiliselt kõige sobivamad embrüod. Teisisõnu analüüsitakse, kas embrüos on kromosoome korrektne arv ning kas ta on potentsiaalselt elujõuline (rohkem loe siit postitusest: http://www.viljakus.ee/#!Embrüote-geneetiline-analüüs-ehk-mis-on-PGD-ja-PGS-testid/f61ta/56e302990cf26c26a9f37839). PGS testi eesmärk on suurendada IVFi efektiivsust.
Teaduse vaatenurgast peetakse ebaeetiliseks katse-eksitusmeetodi rakendamist ja jälgimist, millisest embrüost tekkis rasedus, millisest mitte, kuna on teada, et enamik embrüoid on geneetiliselt ebanormaalsed. Üheks lahenduseks on embrüost rakubiopsia võtmine ja analüüsimine enne emakasse siirdamist. Biopsiaks sobivad kolme tüüpi rakud: a) polaarkeha munaraku juurest; b) 1-2 blastomeeri lõigustunud embrüost (3 päeva staadium); c) trofoektodermi rakud blastotsüstist (5 päeva staadium).
Esimese põlvkonna PGS analüüsi puhul võetakse rakubiopsia lõigustumisfaasis embrüolt ehk kolm päeva peale munaraku viljastamist. Statistikast ilmneb aga, et PGSi tulemustest lähtuvalt siirdamiseks valjavalitud embrüod ei suurenda rasestumise tõenäosust ega vähenda katkemisi. Paraku on biopsia võtmine selles arengufaasis sageli (a) embrüot kahjustav, (b) samuti võivad tekkida rakkude jagunemisvead, mis viivad mosaiiksuseni ning (c) selektiivne kromosoomide analüüs ei anna piisavalt täpset tulemust. Suur valepositiivsete tulemuste arv viis selleni, et ka „aneuploidsetest“ siiratud embrüotest on sündinud terved lapsed.
Teise põlvkonna PGS ehk PGS 2.0 erinebki PGS (1.0)-ist selle poolest, et rakubiopsia võetakse juba viiepäevaselt embrüolt (trofoektodermi biopsia), mille eelis on suurem rakkude arv ja väiksem tõenäosus rakkude jagunemisvigade tekkeks ning analüüsitakse kõiki 23 kromosoomipaari. Statistiliselt on suurem tõenäosus sünnitamiseks, kui siirdada viiepäevane embrüo. Siirdamine õnnestub sel juhul edukamalt kui kolmepäevase embrüo puhul, kuid suureneb ka enneaegse sünnituse risk. Kui lisada statistikasse ka külmutatud embrüotega siirdamistsüklid (FET, frozen embryo transfer), annab paremaid tulemusi kolmepäevase embrüo siirdamine. Trofoektodermi biopsia teostamine toob aga paratamatult kaasa vajaduse embrüo külmutada (FET), kuni analüüsi tulemused saabuvad ning seejärel sulatatud embrüo siirdada.
Alternatiivselt saab teostada biopsiat ka munaraku viljastumisega kaasuvale polaarkehale. Polaarkeha biopsia positiivne külg väljendub selles, et embrüot ei kahjustata ning samuti pole vaja pikaajalist katseklaasis kasvatamist, ka mosaiiksuse ohtu ei teki. Põhiliseks miinuseks peetakse seda, et polaarkeha biopsia võimaldab leida vaid emapoolsed aneuploidiad, isapoolseid probleeme ega viljastatud munarakus ilmnevaid mitoosivigu paraku mitte. Lisaks on polaarkeha sageli fragmenteerunud, mis võib viia ebatäpse tulemuseni. Siiski tasub mainida, et teadaolevalt on enam kui 90% aneuploidiatest just emapoolset päritolu.
Hetkel on soovitatav PGS analüüs läbi viia eelkõige uurimise ja andmete kogumise mõttes, kuna puudub piisav teave selle kohta, kas teise põlvkonna PGS suurendab kunstliku viljastamise efektiivsust. Kliinilistes katsetes on meetodi kasulikkus end tõestanud vaid vanemas eas naiste puhul. Nimelt pole PGS-i kasuks otsustamisel ainus eemärk raseduse saavutamine, vaid ka parima embrüo väljavalimine ja sellega teoreetiliselt viljastumiseks kuluva aja vähendamine. Kuna kõik kromosoomivead pole letaalsed, võib PGS aidata tuvastada näiteks 21. kromosoomi trisoomiat ehk Downi tõbe. Lisaks ema vanusele on PGS näidustatud ka juhul, kui siirdamised ebaõnnestuvad või rasedused katkevad korduvalt ning kui mehel esineb tõsine viljakusnäitajate langus. Juhul, kui tulemustest selgub, et saadud embrüod on ebasobivad, võib see anda tõuke klassikalise IVFi asemel otsida uusi alternatiive pere loomiseks.
Teemakohane teadusartikkel ilmus ajakirjas Molecular Human Reproduction Advance Access 2016. aastal pealkirjaga Preimplantation Genetic Screening 2.0: the theory; DOI: 10.1093/molehr/gaw033.
Fertility Clinic Nordic võimaldab PGS analüüsi teostada nii kolme- kui viiepäevasest embrüost ning analüüsitakse kõiki kromosoome. Rohkem infot: http://www.fertilityclinicnordic.com/.